AIM：健康个体全基因测序 竟发现罕见病遗传风险

正因如此原核生物体基因组牵涉对性状DNA里30亿个脱氧核糖核酸的深入数据分析，是一项先进的生物体新技术，这项新技术将迎来预期和防范哮喘的新纪元。然而，对肥胖症这群人使用原核生物体基因组是有非议的，因为没有人完正因如此未确定不具稀有遗传病后果的相异以及症状和他们的眼科医生将如何其所对这些后果。在哈佛大学现代医学院数据分析员6月26日刊出的一篇新社论里，研究报告了NIH捐助的MedSeq计划的数据分析结果，MedSeq计划是一个包含眼科医生和症状的随机临床试验，借此开发可靠的程序来表达出来基因组结果。在MedSeq计划里，100名肥胖症性状及其初级医疗卫生外科眼科医生参予并随机分组，一半不能接受正因如此原核生物体基因组，一半未有不能接受正因如此部基因基因组。科学家深入数据分析了每个基因组症状近百5000个与稀有遗传性疾病相关的基因，包含临床分子结构生物学，分子结构分子结构生物学，初级医疗卫生，学和立法在内的许多有所不同学科的数据分析者协同参予了结果深入数据分析。数据分析行政人员推断出，在随机不能接受原核生物体基因组的50名肥胖症初级医疗卫生症状里，有11名（22％）可携带预计则会导致以前未有确诊的相似哮喘的表型。其里两名症状被认为不具潜在的体征或症状，包含一名可携带可能会引起----哮喘突变（称为----白斑病）的症状。这个病童知道他在弱光条件下看事物很困难，但没有考虑到他的视力疑虑有遗传因素的可能会性。另一名症状被推断出的表型与斑驳钴症相关联，数据分析结果阐释了症状和家人的神秘过敏反应和光照诱因。其他九名参予者不不具遗传哮喘后果。例如，两名症状有与心律精神状态相关的相异，但是脑出血的定期检查较长时间。可能会，但不会肯定，他们将来则会再次借助于现心脏疑虑。计划高级顾问运营官Jason Vassy说：“对肥胖症性状进行正因如此原核生物体基因组授予了批在，即只有某些基因相异则会对肥胖症引发实际影响。 这项数据分析获取了一些令人信服的证据，我们可以培训初级医疗卫生举例来说前提地行政症状的基因组结果。”初级医疗卫生眼科医生在数据分析开始时不能接受了六个同一时间的培训，明了如何向不能接受基因组的性状阐释一页专门内部设计的原核生物体测试研究报告。与遗传科学家进行咨询是可行的，但不是并不一定所需的。初级医疗卫生眼科医生可以根据自己的判断来明了基因组性状的情况。分子结构现代医学的实验室主任Heidi Rehm指导教授和指导原核生物体深入数据分析的数据分析行政人员Heidi Rehm指导教授指借助于：“我们惊讶地看到表观肥胖症的性状也可携带着相似遗传哮喘的相异后果。我们推断出大约有五分之一的样本这群人可携带致病相异，这声称我们普通这群人患相似哮喘的后果可能会远高于以前所怀疑的。”然而，可携带其里一种相异的性状终于是否则会发展成为哮喘，这一点并不一定完正因如此清楚。此外，数据分析行政人员来得了两组参予者，推断出不能接受原核生物体基因组的症状并没有表现借助于高的焦虑素质。 相反，他们要用了格外多的医疗定期检查，并在不能接受其基因组结果后的六个月内不等提高了350多美元的卫生医疗卫生费用。本数据分析里小样本量的在经济上歧异无深入数据分析方法意义。MedSeq计划调查行政人员指借助于，由于样本量大得多，因此数据分析结果其所行事阐释，因为该数据分析是在一个学术的医院进行的，那些症状和初级医疗卫生外科眼科医生都不会代表人一般这群人。他们还强调，可携带遗传后果上标并不一定意味著病童有或一定则会发展该哮喘。在肥胖症这群人里推断出这些后果图案是否真的则会获取肥胖症其所，或将则会产生可避免的检测和原先程序以引发格外多的危害，都是很关键的待查证的疑虑。哈佛大学现代医学院的现代医学教授任副资深作者Robert C. Green指导教授强调：“正因如此原核生物体基因组和其他现代医学新技术在日常现代医学实践里的相结合不具相当引人入胜的前景，同时不具预期和防范哮喘的前瞻性。但是，我们所需内部设计格外多的实验以能够的深入数据分析结果，如MedSeq计划，所需提高样本量，并在格外长的时间内收集结果，以显示原核生物体现代医学的正因如此部前瞻性。”重构借助于处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188